Ce poste est à pourvoir en CDD avec un contrat INSERM de 12 mois.


CONTEXTE

La maladie de Parkinson est une maladie neurodégénérative fréquente, complexe et invalidante, présentant une charge personnelle, sociétale et financière croissante. La population des patients parkinsoniens est très hétérogène, avec des profils de progression de la maladie multiples. La biologie sous-jacente de la maladie, la variation phénotypique et le profil de risque génétique des patients doivent être explorés pour la mise en oeuvre d’interventions thérapeutiques personnalisées.

La personne recrutée aura pour mission la prise en charge du volet génotypage du projet PRECISE-PD (réalisation et suivi).


MISSIONS PRINCIPALES

Rattaché(e) à une ingénieure de recherche, l’assistant ingénieur en techniques biologiques aura pour missions :

- Génotypage des 2500 échantillons prélevés dans le cadre de la cohorte NS-PARK
- Contrôles qualité/quantité des extractions d’ADN
- Préparation des échantillons aux diverses analyses génétiques
- Génotypage des échantillons sur puces à ADN de type Neurochips et analyse des données
Séquençage à haut débit des échantillons par long-range PCR pour cribler les gènes GBA1, LRRK2, VPS35 et SNCA et analyse des données de séquençage avec validation des données par co-ségérgation intrafamiliale si données familiales disponibles
- Séquençage des produits PCR par la méthode de Sanger
- Génotypage par la méthode de PCR en temps réel par Taqman et dosage d’exons par MLPA ou ddPCR
- Analyse des données de séquençage/génotypage grâce à l’utilisation de logiciels spécifiques. Interrogation des bases de données publiques (Ensemble, USCS Genome Browser, Blast, OMIM…), utilisation d’outils bio-informatiques de prédiction (caractère pathogénique des variants, expression tissulaire, conservation entre espèces).
- Mise au point de recherche de CNVs par la technique de ddPCR sur les échantillons sélectionnés comme formes précoces et familiales de la maladie de Parkinson
- Rendu et traçabilité des résultat