La pertinence de la prise en charge des patients atteints de maladies rares, au sein des réseaux hospitaliers labellisés Centres de Référence Maladies Rares (CRMR), est un enjeu majeur de santé publique. Ces réseaux prennent en charge plus de 3 millions de personnes en France et bénéficient de près de 100 millions d’euros de financement annuel au global.
Le Plan National Maladies Rares 2 a doté ces CRMR d’un système d’information, CEMARA puis BaMaRa, dont les données sont exploitables au sein d’un entrepôt de données, la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR). La BNDMR assure directement un large panel de traitements données, couvrant notamment le pilotage de l’offre de soins, l’épidémiologie, la santé publique, et l’assistance à la collecte des données fondée sur l’intelligence artificielle (Traitement Automatique du Langage).
Les maladies neuromusculaires, comportent plus de 400 diagnostics parfois difficiles à différencier, pour lesquelles l’errance et l’impasse diagnostique sont importantes. Grâce à l’aide financière du Plan National Maladies Rares 3, le recueil de données complémentaires pour tous les patients en errance et impasse diagnostiques de la filière de santé maladie rares FILNEMUS, regroupant les centres experts des maladies neuromusculaires, a été lancé et regroupe actuellement plus de 7000 patients.
Cette base de données très riche pourrait permettre de mettre en évidence à la fois de nouvelles maladies, mais aussi mieux comprendre l’errance et l’impasse diagnostiques. S’intéresser à une question spécifique, comme les déterminants de l’errance ou de l’impasse s’avère extrêmement complexe car cette notion est très difficile à définir. Une approche sans hypothèse a priori de type clustering permettrait de regrouper des individus partageant le même phénotype clinique et de relier ce groupe à un niveau d’investigation pour mieux caractériser la notion d’errance et d’impasse.
Une analyse récente sur les patients non diagnostiqués (https://doi.org/10.1093/jamia/ocab050) souffrant d’autisme a permis de montrer l’intérêt des techniques de clustering fondées sur des réseaux de patients pour mettre en évidence de nouvelles maladies. Le principe de cette technique est de mettre en évidence des « communautés de patients » à l’aide de processus markoviens parcourant le réseau de patients.
Cette méthode pourrait être appliquée aux données du projet pilote FILNEMUS pour mettre en évidence des groupes de patients homogènes. La modélisation des données hétérogènes et complexes recueillies lors de ce pilote et le choix de la distance constituent des challenges méthodologiques qu’il conviendra de traiter au cours de ce stage.

Contact :
directement sur le site ou
Anne-Sophie Jannot (annesophie.jannot@aphp.fr)
Anne-Louise Leutenegger (anne-louise.leutenegger@inserm.fr)

• Etudiant M1/M2 en data science,

• Ce stage requiert des compétences en programmation (R, Python), en biostatistiques et en machine learning.